Modelo pionero de un estudio de la UNAL estimó prevalencia de raro tipo de raquitismo en Colombia

Dicho síndrome genético sucede porque las personas eliminan el fósforo de sus huesos a través de la orina, lo que provoca anomalías esqueléticas, tensión dolorosa de los ligamentos y tendones de los huesos (entesopatías), aumento del riesgo de fractura y baja estatura, lo cual genera una carga sustancial de enfermedad, discapacidad y empeoramiento de la calidad de vida.

La médica cirujana Jancy Andrea Huertas Quintero, especialista en Endocrinología de la Universidad Nacional de Colombia (UNAL), afirma que para mejorar las condiciones de salud de las personas que conviven con esta enfermedad es fundamental conocer su prevalencia, actualmente desconocida en el país.

Los resultados del estudio –publicados por la revista científica The Lancet–, obtenidos mediante un método original que genera un modelo matemático y registros estadísticos nacionales, son los primeros que se tienen para Latinoamérica, y concretamente para Colombia.

“Esto facilitará la proyección de recursos nacionales, para que se pueda definir dónde están las personas con esta enfermedad, cuántos recursos se deben ofrecer para la rehabilitación y qué tratamiento que se debe manejar”, señala la investigadora, quien también es consultora en enfermedades crónicas, endocrinas, raras y estilos de vida saludable, gestión integrada y del conocimiento para el Ministerio de Salud y Protección Social.

Agrega que el método desarrollado se podría utilizar para cualquier enfermedad rara, y permitirles a los sistemas de salud tener un mayor control en la medición y la frecuencia de los casos.

Indica además que “la legislación del Estado colombiano señala que una enfermedad que tenga una frecuencia de 1 en 5.000 o menor, que sea crónicamente debilitante o que amenace la vida, se considera una enfermedad rara, pues es muy poco frecuente en la población; estas también se conocen como huérfanas, ya que al ser poco conocidas o reportadas, los profesionales de la salud no saben cómo tratarlas”.

Datos oficiales como aliados

Según la investigadora –residente de endocrinología del Hospital Universitario Nacional (HUN)–, “el propósito era hacer el estudio con datos oficiales nacionales para que tuviera reproducibilidad en el mundo y que se pudiera aplicar en otro país”.

“Optamos por usar los datos del Sistema Integrado de Información de la Protección Social del Ministerio de Salud, a los cuales se les sumaron datos del registro individual de prestación de servicio que surgen de cada consulta médica realizada, y con la que se lleva un registro de los diagnósticos en todo el país”.

También se incluyeron datos del censo de 2018, validado por el DANE, además de información sobre mortalidad de la misma entidad para estimar todas las tasas en el modelo matemático.

Se utilizó el software Dismod II de la Organización Mundial de la Salud (OMS), empleado para identificar características epidemiológicas de las enfermedades huérfanas raras. Este se debe alimentar con al menos 3 de los 4 estados posibles que modelan el curso de la enfermedad: sano, enfermo de la enfermedad específica, muerte por la enfermedad específica y muerte por una causa diferente.

En el estudio también participaron los investigadores de la UNAL Natalia Losada-Trujillo y Harvy M. Velasco-Parra, además de Diego Cuéllar Ortiz, del MinSalud.

Redactado por: Universidad Nacional de Colombia

Mayor información: agenciaun@unal.edu.co

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